Vaksinim, vaksinim, vaksinim! Por jo vetëm kaq: për të fituar betejën kundër Covid-19 ne gjithashtu duhet të përqendrohemi në terapi dhe në të kuptuarit e faktorëve që përcaktojnë rrjedhën e sëmundjes tek njerëzit që infektohen. Në muajt e fundit, komuniteti shkencor ka vërejtur ndryshime të mëdha në ashpërsinë e simptomave dhe në rezultatin e infeksionit, të lidhura për shembull me moshën, seksin dhe shëndetin e përgjithshëm të pacientëve. Por jo vetëm.
Duket gjithnjë e më e mundshme që gjenetika gjithashtu luan një rol kryesor në përcaktimin e rrjedhës së Covid-19. Një punë e sapo botuar në Nature, rezultati i analizës së kryer nga ekspertët e Covid-19 Host Genetics Initiative mbi gjenomën e mbi 100 mijë njerëzve pozitivë për infeksionin, tregoi se ekzistojnë të paktën një duzinë variante gjenetike me ” lidhje statistikore me probabilitetin individual për të zhvilluar Covid-19 dhe për të vuajtur simptomat më të rënda të sëmundjes “. Një dëshmi, qartësia e së cilës habiti vetë ekspertët: “Ka disa variante të zakonshme gjenetike që mund të bëjnë vërtetë një ndryshim”, komentoi, për shembull, Guillaume Butler-Laporte, një ekspert i sëmundjeve infektive dhe epidemiologjisë gjenetike në Universitetin McGill në Montreal, Kanada: “Dhe nuk mendoj se dikush priste t’i shikonte aq qartë”.
Studimet e mëparshme
Disa muaj më parë, pas më shumë se një viti nga fillimi i valës së parë, një studim italian i botuar në iScience kishte theksuar se ashpërsia e Covid-19 ishte e lidhur me pesë mutacione gjenetike. Autorët e veprës, studiuesit e Ceinge – Bioteknologjitë e Avancuara të Napolit, kishin rishikuar të dhënat nga rreth një e gjysmë milion njerëz me banim në vende të ndryshme evropiane, të vëna në dispozicion nga iniciativa e lartpërmendur Covid-19 Host Genetics Initiative, e cila përfshin 143 qendrat ndërkombëtare të kërkimit: përmes analizave të thelluara gjenetike, të kryera përmes teknikave llogaritëse të zhvilluara specifikisht, shkencëtarët kishin identifikuar pesë mutacione në kromozomin 21 të aftë për të ndryshuar funksionin e dy gjeneve, Tmprss2 dhe MX1, duke i bërë ata që ishin transportues më të ekspozuar ndaj më agresive simptomat e infeksionit.
Por le të kthehemi te rezultatet e studimit të botuar së fundmi, i cili është më i gjerë deri më tani, jo për sa i përket numrit të pacientëve të përfshirë, por në thellësinë e analizës, pasi është bashkimi i 46 punimeve të ndryshme. Autorët raportojnë se “lidhjet gjenetike zbuluan se rrisin rrezikun, në përgjithësi, me një përqindje relativisht të ulët, edhe nëse disa rritje janë të krahasueshme me ato për shkak të faktorëve të tjerë të vendosur të rrezikut, përfshirë obezitetin dhe diabetin”. Në çdo rast, ekspertët vërejnë se edhe nëse rreziku i rritur nuk ishte aq i rëndësishëm, studimi i varianteve gjenetike që lidhen me ashpërsinë e Covid-19 është ende i rëndësishëm, pasi ndihmon në hedhjen dritë mbi mekanizmat biologjikë që qëndrojnë në themel të sëmundjes. Dhe, rrjedhimisht, tregon rrugën për terapi të mundshme.
Strategjitë kundër Covid-19
Një nga variantet e identifikuara ka të bëjë me një familje të njohur të gjeneve antivirale, të ashtuquajturën Oas (oligoadenylate synthase): këto janë gjene që aktivizojnë enzimat që lidhen me ARN të virusit dhe duket se një variant që çon në një nivel i vogël i enzimës Oas1 në mushkëri rrit rrezikun e infeksionit, shtrimit në spital dhe simptomave të rënda. Shumica e koronavirusëve “reagojnë” ndaj këtij mekanizmi mbrojtës duke përdorur një familje tjetër të proteinave, fosfodiesterazave (Pde), por Sars-CoV-2 nuk duket se është i aftë ta bëjë këtë. Për këtë arsye, po studiohen barna që mund të rrisin nivelet e Oas1, duke shfrytëzuar këtë lloj “thembre të Akilit” të virusit.
Një variant tjetër gjendet në afërsi të një gjeni që kodon për një pjesë të një receptori qelizor për interferonet, molekula tashmë të njohura për veprimin e tyre në stimulimin e përgjigjes imune ndaj viruseve. Pikërisht për shkak të këtij efekti, një lloj interferoni ishte testuar tashmë si një trajtim i mundshëm anti Covid-19 edhe para konfirmimit të korrelacionit gjenetik, por provat nuk dhanë rezultate pozitive. Akoma nga një këndvështrim terapeutik, lidhjet e tjera gjenetike janë gjithashtu duke u studiuar, duke përfshirë për shembull një proteinë të koduar nga një gjen, TYK2, e cila duket të ketë lidhje me simptoma të rënda të sëmundjes dhe në të cilën baricitinib, një ilaç që përdoret aktualisht për trajtimi i ‘artritit reumatoid.
Një nga objektivat e kësaj linje kërkimore është të kuptojë nëse dhe si korrelacionet midis varianteve gjenetike dhe ashpërsisë së sëmundjes mund të ndihmojnë në parashikimin e rrjedhës individuale të infeksionit. Ndoshta, siç është rasti për sëmundjet e tjera, me hartimin e një rezultati rreziku që merr parasysh si shoqërimet gjenetike, ashtu edhe praninë e mundshme të sëmundjeve shoqëruese si diabeti tip 2, kanceri, mbipesha dhe sëmundjet kardiovaskulare. Por ka edhe një aspekt tjetër, disi plotësues, dhe është ai që ka të bëjë me mutacione të rralla.
Sipas disa ekspertëve, si Jean-Laurent Casanova, një gjenetist në Universitetin Rockefeller i cili drejton Covid Human Genetic Effort, një tjetër konsorcium që heton lidhjen midis gjenetikës dhe Covid-19, kërkimi i varianteve të zakonshme që rrisin rrezikun relativisht pak është më pak e rëndësishme klinikisht sesa kërkimi i varianteve më të rralla që mund të çojnë në pacientë të rinj dhe të shëndetshëm në kujdesin intensiv. Ekipi i Casanova, për shembull, ka identifikuar një mutacion të rrallë që përfshin një gjen, Ifnar2, përgjegjës për kodimin e një nën-njësie të një receptori për një interferon, dhe që, së bashku me të tjerët, mund të lidhen me zhvillimin e pneumonisë së rëndë. Por në këtë moment ka ende shumë kushtëzime.
